Gen nedir? İnsanda kaç gen var? Gen sayısı neden değişiyor?

Gen tanımı her geçen gün değiştikçe sayılar da giderek artıyor. Bilim insanları insan üzerindeki gen araştırmalarını bitirmedikçe de kesin bir gen sayısı verilemeyecek gibi duruyor. En son olarak bilinen 46 bin civarında genimiz vardı fakat protein üreten gen sayısı ise 20 bin civarında. Son güncellemelerle insanda kaç gen var?

Gen nedir? Gen sayısı her geçen gün neden artıyor?

İnsan genomunda kaç gen bulunduğunu öğrenmek bilim insanları için bir dönem kolay gibi görünen bir işti. 15 yıldan uzun bir süre önce İnsan Genomu Projesi’nin tamamlanmasından bu yana gen tanımındaki değişim, toplam gen sayısıyla ilgili kesin bir rakama ulaşılmasını engelliyor.

Genler, protein kodlayan DNA bölümleri olarak tanımlanırdı. Araştırmacılar hala bu protein kodlayıcı genlerden kaç tane olduğu hakkında tamamen hemfikir değil.

BMC Biology’de yayınlanan yeni bir çalışmaya göre, bu sayı 21.306.

Bu yeni çalışmayla birlikte insandaki gen sayısı tahmini artık 19.901 ila 21.306 aralığında değişiyor. Öte yandan son on yıldaki araştırmalar tüm genlerin protein üretmediğini ortaya çıkardı ve böylece gen tanımı genişleyerek protein kodlamadan başka işlevleri de içerir hale geldi.

Sözü geçen yeni çalışmayı yöneten biyoistatistikci Steven Salzberg, (Johns Hopkins Üniversitesi, ABD) protein kodlama yapmayan genlerin kesin sayısının da belirsiz olduğunu ifade ediyor.

Salzberg ve ekibi, 2011 yılında yayınlanan çalışmalarında bu genlerin sayısını 25.525 olarak bularak, protein kodlayan genlerinkinden daha fazla olduğunu tespit etmişti.

2011 yılındaki çalışmadan bu yana, protein kodlamayan birçok gen keşfedildi.

Salzberg ve ekibinin çalışmalarına göre, insanlardaki toplam gen sayısı en az 46.831. Bu rakama karşı çıkan bilim insanları var ve Salzberg, üzerinde tartışılmayan bir gen sayısı belirlemenin bir sürpriz olacağını düşünüyor.

Genlerin tanımlanması bu genler üzerinde yeterince iyi çalışıldığı anlamına gelmiyor. İnsan Genomu Projesi’nin sağlık ve hastalıklarla mücadele için önemli olan tüm genlerle ilgili bilgileri ortaya çıkaracağı düşünülüyordu fakat son zamanlarda yapılan çalışmalar, araştırmacıların, protein kodlayan genlerden (19.901-21.306) yalnızca 2000’i üzerinde odaklandığını gösteriyor.

İnsanda gen sayısı neden değişken? Gen değişimi ve gen tedavisi ne durumda?

ABD’deki Northwestern Üniversitesi’nde bir sistem biyoloğu olan Thomas Stoeger ve ekibinin PLOS Biology’de yayınlanan büyük ölçekli çalışmasında, potansiyel olarak önemli olan genlerin göz ardı edilmesinin nedenleri araştırıldı.

Stoeger, daha fazla protein kodlayan genler, araştırma raporuna yazmak için daha çok materyal sağladığından, daha fazla tercih edildiğini ifade ediyor.

Benzer şekilde, vücutta bir çok dokuyu etkileyen genleri çalışmanın, sadece bir veya iki dokuyu etkileyen genleri çalışmaktan daha kolay olduğunu söyleyen Stoeger, mutasyona uğradıkları veya devre dışı kaldıklarında büyük bir etki yaratan genlerin de bilim insanlarının ilgisini daha fazla çektiğini belirtiyor.

Daha az çalışılmış genlere yönelen doktora öğrencileri ve doktora sonrası araştırmacılar için, finansman desteği bulmak daha zor olduğundan, bir ekibe liderlik etme şansının azalıyor olmasını da araştırmaların az sayıdaki gen üzerinde yoğunlaşmasının nedenleri arasında sayan Stoeger, çalışmalarının, çeşitli hastalıklarla bağlantılı olup henüz iyi araştırılmamış birçok gen olduğunu gösterdiğini belirtiyor.

Göz ardı edilen genler üzerinde yapılacak araştırmalarda yeni ilaçlar ve tedaviler bulma potansiyeli olduğunu dikkat
çeken bilim insanı, araştırma fonu sağlayan kuruluşların bu durumu göz önüne almaları gerektiğini ifade ediyor.

Ayrıca bakınız

• Kök hücre nedir? Kök hücre tedavisi nedir? Kök hücre nakli nasıl yapılır?